什麼是威爾氏病? | 公私立幼兒園評價網
2020年7月22日—最後,某些病人可能會早期發生骨質疏鬆症而造成嚴重的骨骼問題。威爾森氏病如診斷?要診斷威爾森氏病必須做許多檢查包括:血液檢查 ...
2020-07-22 蕭正輝 醫師 譯 (譯自美國肝臟基金會)什麼是威爾森氏病?
威爾森氏是一種遺傳疾病,會造成銅過量沉積在體內。這是個罕見疾病,無論什麼人種,出現的機率大約是三萬分之一。 威爾森氏病是一種自體隱性遺傳的疾病,簡單來說就必須得到來自父親與母親各一個異常的基因,才會得到該病。缺陷基因會造成肝臟無法排除體內的銅,銅便堆積 在人體的肝臟、腦部及其它器官。
威爾森氏病會有什麼症狀?
威爾森氏病人一出生之後,體內銅的濃度就會升高,而且不會恢復到正常值。肝臟中銅的堆積通常到6-20歲 之間才會出現症狀,最常見是發生在青少年時期。約有40%威爾森氏病人,首先出現的症狀是來自肝臟的問題。血液檢查顯示肝功能酵素上昇,但在罹病初期只能 見到輕微高於正常值。肝臟的症狀包括黃疸、腹脹、嘔血及腹痛。急性肝衰竭或猛暴性肝炎可能發生在0-5%的病人身上。銅也會累積在其他的器官,特別是腦 部,可能會造成言語困難、吞嚥、顫抖、寫字問題、走路不穩、及其他精神疾病,如憂鬱、自殺念頭、嚴重失眠及注意力無法及中。其他器官也會受到銅沉積過多的 引響。銅會沉積在眼睛的角膜上,形成棕色的色素沉著,稱之為K-F環。病人若出現急性肝衰竭,可能出現溶血性貧血,這個情形與紅血球的破壞有關。銅沉積會傷害到腎臟,引響到腎臟的過濾能力及腎功能。最後,某些病人可能會早期發生骨質疏鬆症而造成嚴重的骨骼問題 。
威爾森氏病如診斷?
要診斷威爾森氏病必須做許多檢查包括:血液檢查、尿液檢查、眼睛檢查及肝切片。有95%的威爾森氏病人可發現其 血清中的銅結何蛋白(ceruloplasmin)降低。大部份的病人尿液中排出的銅會增加,但並非所有的病人都會增加。有肝臟症狀的病人中,有50%病 人可在其眼睛的角膜上看到K-F環,但這必須經由眼科醫師利用特殊的檢查工具來評估。病人應該做肝切片檢查以計算銅沉積於肝臟的程度,這在所有威爾森氏病 ...
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